ゲノム機能の進化

生物進化 （系統発生） の問題を解く鍵は，個体発生のメカニズムにある．多様な生物がみせる個体発生の特徴は，その生物のもつゲノム機能に基づいている．そのような生物を特徴づける新規のゲノム機能はどのように獲得されるのか？ 生物進化をゲノム構造と機能の変化ととらえることにより，この偶然と必然がおりなす歴史的現象の謎にどこまで迫れるのか？ ジェネティクス・エピジェネティクスを統合したゲノム機能科学の可能性を試したい．

発生過程の進化において，似たような遺伝子ネットワークを使い回すことによって複雑な発生過程が生じてきたことがわかってきた．従来，動植物ともに転写因子ネットワークの進化によってこのような進化が生じてきたことが知られている．一方，クロマチン修飾はヒストンを化学修飾することにより，多くの遺伝子の発現を同時に制御している．本稿では，陸上植物の発生進化において，クロマチン修飾を担うポリコーム抑制複合体２の発現変化が果たしてきた役割について概説する．

近年のシロイヌナズナでの「エピゲノミクス」の進展にともない，次世代に継承されない組織である胚乳や花粉の栄養核で大規模なDNAメチル化の変化が起こることが報告された．さらに，これらの組織におけるトランスポゾンの脱抑制が，small RNAの移行を介して，生殖細胞系列でのトランスポゾンの抑制を引き起こすという興味深い仮説が提案されている．また，胚乳でのトランスポゾンの脱抑制は，インプリンティングの進化につながっている可能性がある．本稿では，植物のゲノム機能の進化をエピジェネティクスとトランスポゾン制御の文脈で紹介したい．

哺乳類を構成する３つのグループは，単孔類が卵生／有袋類と真獣類が胎生という異なる生殖様式を採用し，胎生の有袋類と真獣類の間にも胎盤機能の差に起因する異なる生殖戦略が存在している．また，有袋類と真獣類にのみゲノムインプリンティングというエピジェネティクス機構が存在している．最近のゲノム機能科学研究は，これら哺乳類のグループ間の異なる特徴が，進化の過程で獲得したレトロトランスポゾン由来の新規遺伝子群により決定づけられた可能性を示唆している．

ヒトとチンパンジーの比較ゲノム解析は，両者で共通な部分と互いに異なる部分を明らかにし，種特異的な表現型や種分化にかかわるゲノムの構造変化を科学的に説明することを目指して，2000年初頭から研究が進められている．ヒトとチンパンジーのゲノム構造の相違が明らかになってきた今，「ヒト」をヒトたらしめるものは何か，という大きな問いに対する科学的な解を得ることを目的として，ゲノムの構造から遺伝子制御機構にわたるさまざまな切り口から研究が進められている．本稿では，これらの研究の現状について概説する．

環境中の多様な匂い分子は，嗅覚受容体（OR）によって検出される．全ゲノム配列を用いた網羅的な解析の結果，OR遺伝子の数は，哺乳類で数百～千個，魚類で十～百個と生物種によって大きく異なることが明らかになった．OR遺伝子は，多数の遺伝子重複と消失を繰り返しながら，それぞれの種の生存環境に応じてダイナミックに変化してきた．例えば，視覚が発達した高等霊長類では多くのOR遺伝子が偽遺伝子化し，四足動物の系統では，陸上生活への適応の際に２つのグループの遺伝子が急激に数を増やした．OR遺伝子の起源は脊索動物の共通祖先にまで遡ることができるが，昆虫や線虫は異なる遺伝子を化学受容体として用いており，化学受容体は何度も独立に進化したと考えられる．