実験医学増刊 Vol.27 No.12
疾患遺伝子の探索と超高速シークエンス
パーソナルゲノム時代の疾患解明と治療戦略
辻省次／編
定価 5,400円＋税 2009年7月 発行
B5判 216ページ ISBN 978-4-7581-0300-8
次世代シークエンサーの台頭とともに，癌・認知症・糖尿病などの多因子疾患が遺伝的要因から解明されています．最新研究成果のレビュー，大規模データを扱う解析手法の紹介まで，来たる個人ゲノム時代に必携の一冊！
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第1章 ゲノム医学と医療応用の最前線
1. オーダーメイド医療実現化プロジェクト【田中敏博】
- 1. サンプルおよび臨床情報収集システムの構築
- 2. サンプル保管システムの構築
- 3. サンプル配布システムの構築
- 4. ELSI委員会（旧ELSIワーキンググループ）の設立
- 5. 現在までの成果と今後
2. 糖尿病関連遺伝子研究の現状と展望【春日雅人】
- 1. 増加する糖尿病
- 2. 糖尿病の遺伝素因
- 3. GWASによる糖尿病の遺伝素因の探索
3. アルツハイマー病の遺伝素因【桑野良三／宮下哲典】
- 1. 疫学
- 2. 原因遺伝子
- 3. リスク遺伝子
- 4. Imaging Genetics
4. 孤発性パーキンソン病の分子遺伝学【三井 純／戸田達史】
- 1. 多型（common variant）を用いた疾患感受性遺伝子研究の概略
- 2. PDと関連するmultiple rare variantの例
5. 脳梗塞の遺伝要因【久保充明】
- 1. 脳梗塞における遺伝的要因
- 2. 候補遺伝子解析による脳梗塞関連遺伝子
- 3. マイクロサテライトを用いた連鎖解析による脳梗塞関連遺伝子
- 4. SNPに基づくゲノムワイド関連解析
6. ゲノム解析による脳動脈瘤感受性遺伝子同定【秋山康一／井ノ上 逸朗】
- 1. 家族性脳動脈瘤の遺伝的背景
- 2. 孤発性脳動脈瘤の遺伝要因
- 3. 脳動脈瘤感受性遺伝子
7. 神経芽腫のゲノム解析によるALK遺伝子変異の同定【小川誠司】
- 1. 神経芽腫におけるALK遺伝子変異の発見
- 2. 変異ALKキナーゼの発癌活性
- 3. 神経芽腫治療とALK阻害剤
8. 大きく変革しつつある癌ゲノム研究と国際癌ゲノム共同研究【柴田龍弘】
- 1. 新しい癌ゲノム解析研究の形
- 2. 国際協調型の癌ゲノム研究
- 3. バイオリソースバンク整備・情報解析技術の重要性
9. 関節疾患【池川志郎】
- 1. ゲノムから疾患遺伝子へのアプローチ
- 2. OA（変形性関節症）
- 3. OAの疾患感受性遺伝子の診断への応用
- 4. 疾患感受性多型による分子病態の解明
10. 乾癬のマイクロサテライトによるゲノムワイド関連解析【岡 晃／猪子英俊】
- 1. 疫学および遺伝性
- 2. HLA（human leukocyto antigen）
- 3. 遺伝子座異質性
- 4. ゲノムワイドなマイクロサテライト
- 5. 乾癬のゲノムワイドな関連解析
11. ファーマコゲノミクスと医療応用【莚田泰誠】
- 1. ファーマコゲノミクスの実用例
- 2. ファーマコゲノミクスの新しい展開
- 3. ファーマコゲノミクスに基づくオーダーメイド投薬の展望
12. コピー数多型（CNV）と疾患解析【石川俊平／梅田高呂】
- 1. CNVと疾患
- 2. common diseaseにおけるrare CNV／de novo CNV
- 3. CNVの発生と性質
- 4. CNVの解析技術
- 5. 並列型シークエンサーを用いたゲノムコピー数解析
- 6. コピー数異常の臨床検査への応用とコピー数のデジタルカウント
第2章 全ゲノム解析によるゲノム医科学の展望
1. ヒトゲノムの多様性：ゲノムワイド多型研究のインパクト【徳永勝士】
- 1. 疾患遺伝子同定の加速化と集団差
- 2. 通常形質にかかわる遺伝子の同定
- 3. 人類集団の近縁性と個人の遺伝的背景
2. 次世代シークエンサーによる医科学研究のパラダイムシフト【菅野純夫】
- 1. 疾患感受性遺伝子の探査
- 2. 体細胞変異解析
- 3. 統合トランスクリプトーム
- 4. ヒトマイクロバイオーム
3. 次世代シークエンサーによるゲノム解読と今後の動向【豊田 敦／藤山 秋佐夫】
- 1. 次世代シークエンス技術の特徴
- 2. テラシークエンス時代の到来
- 3. 次世代シークエンサーを用いた今後のゲノム解析
4. メタゲノミクスとヒト腸内細菌叢の機能【服部正平】
- 1. メタゲノム解析
- 2. 健康なヒト腸内細菌叢のメタゲノム解析
- 3. 疾患関連の腸内細菌叢のメタゲノム解析
- 4. 国際ヒトマイクロバイオーム計画と将来展望
5. microRNAシークエンス解析【間野博行】
- 1. 大量シークエンスによるmiRNAの発現プロファイル
- 2. 癌とmiRNA
6. マイクロアレイと次世代シークエンサーによるDNAのメチル化解析【三浦史仁／伊藤隆司】
- 1. DNAのメチル化状態の検出
- 2. マイクロアレイによるメチル化解析
- 3. 次世代シークエンサーとメチル化解析
7. 次世代シークエンサーの研究基盤―日本と世界の状況【林良英】
- 1. 次世代シークエンサーがライフサイエンス研究に与えるインパクト
- 2. シークエンサーの用途の多様化
- 3. 研究基盤としての次世代シークエンサー
第3章 遺伝統計学とインフォマティクス，データの管理
1. パーソナルゲノム時代の遺伝統計学【角田達彦】
- 1. 多因子疾患のモデルとゲノムワイド関連解析
- 2. サンプル数とサンプル間の関係の問題
- 3. 関連ローカスを中心とした解析
- 4. パーソナルゲノム時代の解析：個人の多様性へ
- 5. オーダーメイド医療を推進する遺伝統計学
2. 遺伝子疾患関連研究で必要とされるサンプルサイズ【大橋 順】
- 1. ケースコントロール関連解析の方法
- 2. 浸透率と対立遺伝子頻度の推定
- 3. 検出力とサンプルサイズ
3. 複数SNPの相互作用とハプロタイプを考慮したゲノムワイド関連解析【中道 礼一郎／角田達彦】
- 1. 遺伝子間相互作用を考慮した複数SNPの関連解析
- 2. ハプロタイプ解析
4. 構造多型，特にコピー数多型とその解析法【加藤 護／角田達彦】
- 1. コピー数多型の性質
- 2. コピー数多型の検出とその分析法
- 3. コピー数多型の関連解析
- 4. 逆位
- 5. その他の構造多型
5. 次世代シークエンサーを用いたゲノムインフォマティクス【森下真一】
- 1. 次世代シークエンサーの応用と情報処理
- 2. ソフトウェア
6. 研究リソースおよびゲノムデータの共有と管理
Ⅰ 公的バンクの定義とあり方【増井 徹】
- 1. 公的バンクの定義
- 2. 公的バンクのあり方
Ⅱ ゲノムワイド関連解析データの公開と共有【小池麻子／徳永勝士】
- 1. 海外のGWAS database
- 2. 統合データベースプロジェクトでのGWAS database
Ⅲ 統合データベースプロジェクト【川本祥子】
- 1. 増え続ける生命科学データベース
- 2. 科学データと一体化するデータベース
- 3. 統合データベースプロジェクトのサービス
- 4. 次の統合ステップに向けて
Ⅳ パーソナルゲノムデータの保護と利用のための情報セキュリティ【箕輪真理】
- 1. ゲノムの情報セキュリティとは
- 2. ゲノム情報の公開・セキュリティに関する検討状況と具体的なルール作り
第4章 パーソナルゲノム時代と社会
1. パーソナルゲノム時代の倫理的・法的・社会的問題【位田隆一】
- 1. 問題の所在
- 2. 研究の進展と倫理問題の重心移動―ゲノムシークエンス時代からパーソナルゲノム時代へ
- 3. パーソナルゲノム時代の倫理基準
- 4. 倫理ガバナンス（BBDBの管理・運営）
2. パーソナルゲノム時代の研究倫理─国際動向と日本の課題【加藤和人】
- 1. 孝慮すべきポイントは何か？
- 2. プライバシーの保護・データの公開
- 3. 国際研究プロジェクトにおける対応
- 4. 日本の課題
3. 社会の中のゲノム医学研究【武藤香織／山縣 然太朗】
- 1. これまでの研究活動
- 2. 意識調査の結果から
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