2006年,FDAが発表したCritical Path Opportunities Report and Listでは,「動物やヒトにおける生理学的,薬理学的なプロセス,または疾患のプロセスを反映する,測定可能な特性」と定義されており,血清検査や遺伝子診断の対象となるような物質だけでなく,PETなどのイメージング技術も含まれる. 特に,ファーマコゲノミクス研究において,薬剤応答性の予測に用いるDNAまたはRNAの情報はゲノムバイオマーカーとよばれている.
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