脆弱X症候群

精神発達異常や多動性，自閉症傾向，巨大睾丸などを示す，遺伝性疾患のなかでは最多の疾患．X染色体上のFMR1遺伝子の発現欠損に起因する．X染色体が特定領域で切断されやすい性質がある．

参考書籍

• 実験医学増刊 Vol.28 No.5 特集「脳神経系の情報伝達と疾患」
• 実験医学 2011年7月号 Vol.29 No.11 特集「ゲノムの“ダークマター” 長鎖ncRNAが制御する多彩な生命現象」