トピックス

アルツハイマー病の新たな遺伝子変異

国立長寿医療研究センター神経遺伝学研究部　関谷倫子

実験医学2022年1月号

認知症の多くはアルツハイマー病（AD）を原因疾患とする． ADは，脳病理学的に，アミロイドβ（Aβ）からなる老人斑と，タウタンパク質からなる神経原線維変化の出現，そして神経細胞の脱落による脳萎縮によって特徴付けられる．これまでに，遺伝性ADの原因遺伝子としてアミロイド前駆体タンパク質（APP），プレセニリン1, 2（γ-セクレターゼを構成するタンパク質）をコードする遺伝子が特定されている．これらの遺伝子変異は，いずれもAβの産生や凝集性にかかわることから

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