3章 何が細胞の形や機能を決めているか
一方，DNAはこれらの研究とは関係なく，核に含まれる化学物質として抽出され，DNAは４種類のヌクレオチドが鎖状につながった分子であることが明らかになる．タンパク質を構成するアミノ酸は20種，DNAを構成するヌクレオチドは４種なので，数の多いタンパク質が遺伝の暗号の候補だと漠然と考えられていたが，遺伝子はタンパク質であるという考えを覆す実験が行われ，DNAこそが遺伝子の実体であることが明らかになる．
その後，ワトソンとクリックがDNAの分子構造を推定し，遺伝子に必要な性質をこの分子が備えていることが説明できたことで，多くの研究を刺激した．やがて，4つの塩基ATCGの３つの組合わせによる遺伝の暗号が解読され，DNAの遺伝情報はタンパク質のアミノ酸の並び方を指定していることが明確になった．
こうして細胞の形や機能を決めているのは，染色体上のDNAであることが明確に認識されるようになり，さらに遺伝子の塩基に変更が起こることで，アミノ酸の配列が乱れてタンパク質の性質が変化すること（突然変異）がわかった．
形質を決めているものを求めて
1DNAの発見
物質としてのDNA（deoxyribonucleic acid，デオキシリボ核酸）が発見されたのは比較的古く，1869年のことで，ダーウィンの進化論の発表，メンデルの遺伝の実験の発表とほぼ同時期だった．発見したのはミーシャーである．ミーシャーは基礎医学の道に進み，細胞説に基づき細胞の化学的な裏づけを得ようと研究を展開していたチュービンゲン大学のホッペザイラーのもとで研究を行った．
テーマは白血球の細胞成分の化学的な研究であった．白血球を生体から多量に得るのは難しかったので，彼は膿に着目し，病院で多量に出るガーゼに付着した膿を集め，死んだ白血球の核から新しい物質としてC，H，O以外にリンと窒素を含むヌクレイン（現在のDNA）を抽出する．ミーシャーはヌクレインの研究を続け，酵母，腎臓，肝臓などにも同じ物質が含まれていることを明らかにする．後に膿の代わりにサケの精子を使い，多量のヌクレインが含まれることを見つけた．
ミーシャーはヌクレインの化学組成を明らかにしたが，ヌクレインが遺伝に関与する物質であるとは考えていなかった．1940年代までは，誰もが遺伝を担う物質はタンパク質であろうと考えていた．したがってヌクレインは機能不明な物質としてしばらくは日の目を見なかった．
2染色体地図
DNAの発見とは別に，1920年代になって染色体と遺伝子の関係がモーガンの研究によってさらに明らかになった．
モーガンはショウジョウバエを使って，メンデルと同じような遺伝の実験を行った．一世代の時間が短く，また突然変異体を比較的容易につくり出すことができるため，ショウジョウバエは遺伝の実験には好都合だった．
モーガンらはこの利点を活かして，体色が黒くなる突然変異体（b）と
この現象は，２つの遺伝子が同じ染色体上にあり，配偶子をつくる過程で染色体の交叉によって遺伝子の組換えが起こったと考えると説明がつく（⇒1章-54）．そこで，この値から組換え価を計算した．もしも完全連鎖をしている（組換えが起こらない）なら，BVgとbvgしか生じないはずであるが，Bvgが206，bVgが185個体，生まれているので，この和が組換えの結果生じた新しい組合わせである．したがって，新しい組合わせが生じた組換え価は，分母に検定交雑の全個体をおき，分子に組換えの起こった個体数をおいた次の式
となる（完全連鎖なら０％である）．
モーガンらは多くの表現型を徹底的に調べ，連鎖する表現型がショウジョウバエの染色体（2n＝８）の半数である４つにグループ分けできることを示した．こうして，遺伝子は染色体の上に直線状に並んで乗っていることが明らかになった．組換え価から４つの連鎖群内の遺伝子座の相対的な位置関係を求めて，染色体地図がつくられた．
3遺伝子はタンパク質をコードしている
エンドウの花の色やショウジョウバエの眼の色で示されたように，遺伝子は表現型を規定している．それでは遺伝子は花の色や眼の色という表現型をどのように規定しているのであろうか．この点を明確にしたのがビードルとテイタムで，1941年のことである．
ビードルは，最初はモーガンの研究室でショウジョウバエの眼の色に関する遺伝の研究を行ったが，あまりにも複雑すぎるので，ショウジョウバエからアカパンカビに実験材料を切り替えることにした．
アカパンカビは，グルコース，無機塩類，ビオチン（ビタミンの一種）を含む最小培地※2で培養することができる．有性生殖によって胞子をつくり，この胞子は無性生殖によってどんどん増えてコロニーをつくる．好都合なことに胞子は半数体（一倍体⇒8章-1）なので，突然変異の結果がそのまま表現型に現れる．
ビードルはまずアカパンカビにX線を照射して栄養要求性の突然変異体をつくった．最小培地では生育できないが，培地に酵母の抽出物を加えると生育できるようになる変異体である．栄養要求性の突然変異体をさらに調べたところ，突然変異体のなかには，１種類のアミノ酸を添加すれば生育できるものがあることがわかった．
彼らはアルギニン要求性の突然変異体に注目して調べたところ，アルギニン要求性の突然変異体には３つの系統があることがわかった．これらの系統をargA，argB，argCと名づけることにしよう．こうして表現型は，眼の色のような目に見えるものから，栄養要求性という目には見えないものに拡張されたのである．
野生型のアカパンカビは，もちろん最小培地で生育することができる（図3-2A①）．ところがargA突然変異体は最小培地では生育できず，オルニチンを加えた培地であれば生育することができた（図3-2A②）．また，argBはオルニチンでは生育できず，シトルリンを加えると生育できた（図3-2A③）．３番目のargCはオルニチンでもシトルリンでもだめで，アルギニンを加えて初めて生育することができた（図3-2A④）．
これらの結果は，アルギニンがアカパンカビの中で生合成される経路（前駆物質→オルニチン→シトルリン→アルギニン）があって，その各ステップを触媒する酵素が，argA，argB，argCという遺伝子によってコードされていると考えるとうまく説明ができる（図3-2B）．
この結果から，ビードルとテイタムは一遺伝子一酵素説という仮説を提唱した．タンパク質のなかには複数のポリペプチド鎖から構成されるものがあるので，現在ではこれを少し修正して，一遺伝子は一ポリペプチド鎖をコードしているという（⇒3章-5）．こうして，遺伝子は花の色や眼の色という漠然とした形質ではなく，実体のあるタンパク質をコードしていることが明確になったのである．