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【スマホで読める実験医学】研究例：スパコンを活用した大規模な全ゲノムシークエンス解析
550円
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研究例：スパコンを活用した大規模な全ゲノムシークエンス解析
Large-scale analysis of whole genome sequencing data using a supercomputer
Yosuke Kawai：Genome Medical Science Project, National Center for Global Health and Medicine（国立国際医療研究センター研究所・ゲノム医科学プロジェクト）
10.18958/6987-00001-0000095-00
ゲノム全体の塩基配列をくまなく読む全ゲノムシークエンス解析（WGS解析）は遺伝性疾患の研究での利用が進みつつある．この解析で得られるデータは巨大であり，データの解析や保管，共有は特有な困難が伴う．本稿ではWGS解析で得られるデータの性質や解析一次データから個人がもつ変異の情報（バリアント）を発見する解析手法を説明し，実際にスパコンでの解析に必要な構成を議論する．さらにGPUを利用してゲノムデータ解析を高速化する取り組みなど，われわれが遺伝研スパコンを活用して大規模なゲノム解析を行った事例を紹介する．
全ゲノムシークエンス解析，遺伝性疾患，ワークフロー，コンテナ仮想化
スマホで読める実験医学とは
