1000 Genomes の目標は次世代シークエンサーを用いて,ヒトゲノムの遺伝的多様性 (遺伝子領域内では0.5%頻度のゲノム配列変化)を捉えることとしてスタートされた.現在はパイロットフェイズを終了し,対象を2500人まで拡張している.得られた結果は迅速に 1000 Genomesサイトを通じて公開されており,2011年7月末時点で1179人分のエキソームデータが存在する.