DNAメチル化修飾

哺乳類の細胞において，ゲノムDNAのメチル化は，CpG配列とよばれるシトシン塩基とグアニン塩基が並列する領域のシトシン塩基の5位の炭素が標的となる．ゲノム全体ではCpG配列は，セントロメア近傍やイントロン，トランスポゾンなどの非遺伝子領域に認められるが，局所的にCpG配列が集中しているCpGアイランドとよばれる領域は，遺伝子の5′末端側のプロモーター領域に多く認められる．CpGアイランドのDNAメチル化は組織特異的遺伝子の発現抑制，対立遺伝子で異なる発現を示すゲノムインプリンティングやX染色体不活化などに関与し，正常な個体発生に重要な役割を果たしている．

実験医学増刊 Vol.29 No.20