ATM遺伝子は,その機能喪失型変異を有する毛細血管拡張性失調症(ataxia telangiectasia:AT)から見出された.ATは常染色体性劣性遺伝疾患であり,小脳失調,毛細血管拡張,免疫不全,性成熟障害に加えて,リンパ腫をはじめとする悪性腫瘍の合併頻度が高い.