軟骨毛髪低形成症

267塩基のnon-coding RNAであるRMRP（RNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease）の異常による遺伝性疾患．RMRPはリボ核タンパク質であるRNase MRP複合体のRNA構成要素である．RNase MRPはエンドリボヌクレアーゼ活性を介してミトコンドリアDNAの複製に必要なRNAプライマーの合成などに関与する．軟骨毛髪低形成症は，軟骨形成不全を伴う低身長や毛髪の異常，免疫不全，リンパ腫などの腫瘍の好発を特徴とする．

実験医学増刊 Vol.29 No.20