3頭酵素欠損症

3頭酵素は，ミトコンドリアの長鎖脂肪酸β-酸化スパイラルの第２の酵素enoyl-CoA hydratase，第3の3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase，第４の3-ketoacyl-CoA thiolaseの3つの機能をもったタンパク質である．２つのサブユニットαとβのそれぞれ４サブユニットからなる八量体であり，αサブユニットに前２酵素活性が，βサブユニットにチオラーゼ活性があり，常染色体劣性遺伝の疾患である．新生児発症重症型は，生後１週以内に発症し，ケトン性低血糖，筋緊張低下などで発症し，呼吸障害，哺乳不良，心筋症を合併して死亡することが多い．乳児発症型は，感染や飢餓に伴い意識障害，痙攣，筋緊張低下，呼吸困難などで発症し低ケトン性低血糖症，高アンモニア血症，高乳酸血症，肝機能障害などをきたす．ミオパチー型では，運動後，飢餓後に筋痛，筋力低下，ミオグロビン尿，高CK血症を反復する．

参考書籍

• 実験医学 2012年9月号 Vol.30 No.14 特集「ヒトゲノム中98％の“未踏領域” 非コードDNAに挑む」