機能獲得型の障害

遺伝病の発症のメカニズムは，機能喪失型（遺伝子機能がなくなる）の障害と機能獲得型の障害に大きくわけることができる．機能獲得型の障害は常染色体性優性遺伝病が比較的多く，核内のRNA制御の異常やタンパク質の構造異常などにより，核内の封入体や細胞内の異常タンパク質の蓄積が生じて，疾患の発症につながる．

参考書籍

• 実験医学 2012年10月号 Vol.30 No.16 特集「脳疾患のバイオマーカーとオプトジェネティクス」