ICF症候群

免疫不全，セントロメア不安定性，顔貌異常を伴う稀な先天性疾患．多くの患者にDNAメチル化酵素の１つであるDNMT3Bの変異がみられる．染色体のセントロメア近傍のDNAが低メチル化状態となるため，異常な形態をもった染色体が出現する．

実験医学 2014年7月号 Vol.32 No.11

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