メープルシロップ尿症

BCKDHの異常に起因する遺伝性代謝疾患．分枝アミノ酸であるバリン，イソロイシン，ロイシン，およびそれらの代謝産物でBCKDHの直接の基質である分枝α-ケト酸が体内に蓄積し，運動失調，精神遅滞，痙攣，呼吸障害，昏睡などさまざまな障害が生じる．

実験医学増刊 Vol.33 No.10

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