神経線維腫症2型

neurofibromatosis type 2.遺伝性の腫瘍であり,染色体22番に局在するNF2遺伝子の変異が原因である.患者は聴神経鞘腫,髄膜腫などを好発する.遺伝性によらない散発性に生じた神経鞘腫,髄膜腫でもNF2遺伝子変異が高頻度に認められる.NF2遺伝子がコードするタンパク質はマーリン(merlin)とよばれる.

実験医学 2015年11月号 Vol.33 No.18

参考書籍

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