イントロンリテンション

選択的スプライシング機構によりスプライスされるはずのイントロン配列が，スプライスされずに保持される変異であり，DNA遺伝情報を伝えるトリプレットの正常な読み枠のずれからコードされるアミノ酸の配列が変化してしまうフレームシフト（読み枠のずれ）を起こす場合もある．ナンセンスコドンが配列中に生じることによる翻訳の未成熟終結や生理的に機能しないタンパク質の合成などが引き起こされることもある．

バイオテクノロジージャーナル 2007年1-2月号 Vol.7 No.1