Marinesco-Sjogren syndrome

常染色体劣性遺伝の形式をとる稀な家族性疾患であり，小脳失調，幼少期の白内障，筋力低下を主徴とし低身長と精神発達遅滞も認められる．約半分の症例でSil1遺伝子変異を認める．

実験医学 2009年3月号 Vol.27 No.4

参考書籍

  • [SHARE]
  • Send to Facebook
  • このエントリーをはてなブックマークに追加

バイオキーワード集：索引

日
本
語		 あ い う え お
か き く け こ
さ し す せ そ
た ち つ て と
な に ぬ ね の
は ひ ふ へ ほ
ま み む め も
や 　 ゆ 　 よ
ら り る れ ろ
わ 　 　 　 を
英
字
A B C D E
F G H I J
K L M N O
P Q R S T
U V W X Y
Z 　 　 　 　
他 数字 その他 　

実験医学　最新刊

実験医学　最新刊

実験医学増刊号　新刊

実験医学増刊号　最新刊

新刊・近刊　 一覧

正しい結果を得るためのイメージング＆画像解析実践テキスト
いつもの服薬指導が劇的に変わる！添付文書の本当の読み方　統計学×臨床論文でここまでわかる
大規模データ・AIが切り拓く脳神経科学
次のパンデミックに備えた新しい感染症研究
動き始めたゲノム編集の医療応用
理系のパラグラフライティング
実験デザインからわかる　シングルセル研究実践テキスト
オルガノイドがもたらすライフサイエンス革命
身近な生化学　分子から生命と疾患を理解する

人材・セミナー　 一覧

用語解説

バイオキーワード集 新着 （2018/03/06更新）

羊土社の電子書籍
プライマリケアと救急を中心とした総合誌 レジデントノート