がんゲノムに蓄積した体細胞変異の種類や周辺塩基配列の特徴から抽出された変異パターン．環境曝露やDNA修復異常など，変異を生じさせた生物学的過程の痕跡を反映すると考えられている．（実験医学増刊4415より）

がんの自然史

正常組織の変異から発がん、治療抵抗性獲得までの進化の全貌

垣内伸之，小川誠司／編

がん細胞のゲノムに生じる変異は，喫煙や紫外線曝露など発生原因によって異なるパターンを示し，これらを変異シグネチャーとよぶ．ヒトのがんには50種類以上の変異シグネチャーが存在しており，その解析は変異から発がんの原因を推定するのに役立つ他，治療法の選択や予後の予測にも有用となる可能性がある．（実験医学増刊4210より）

良い炎症・悪い炎症から捉え直すがんと免疫

慢性感染、肥満、老化などによる慢性炎症を制御し、がんの予防と新規治療をめざす

西川博嘉／編

突然変異は塩基置換とその前後の塩基配列情報から96通りに分類できる．発がん要因によってこの96種類の突然変異が特徴的な組み合わせで起こることがわかり，それらの組み合わせは変異シグネチャー（mutation signature）とよばれる．（実験医学増刊397より）

日本人の疾患と健康のためのバイオバンクとデータベース活用法

試料と情報の的確な探し方と使い方

後藤雄一，村上善則，高木利久，荻島創一，長神風二／編