β-ケトチオラーゼ欠損症
Bけとちおらーぜけっそんしょう
ミトコンドリア・アセトアセチル-CoAチオラーゼの欠損症で，反復性の重篤なケトアシドーシスをきたす疾患である．常染色体劣性遺伝形式をとり，イソロイシンの中間代謝のステップとケトン体の肝臓外組織での利用ステップが障害される．世界で100例以上，日本で8家系の報告がある．飢餓，発熱，感染などのストレス時に著しいケトアシドーシスを生じる疾患である．（実験医学2012年9月号より）
ヒトゲノム中98％の“未踏領域” 非コードDNAに挑む
ゲノムを守り，生命を支える仕組みから細胞老化，がんへの関与まで
解説は発行当時の掲載内容に基づくものです
本コンテンツは，2018年まで更新されていた同名コンテンツを元に，新規追加・再編集したものです
