ダウン症候群

21番染色体のトリソミーによって引き起こされる染色体異常症候群．先天性心疾患，白血病，知的障害，認知症など多彩な病態を呈するが，いずれも21番染色体上の遺伝子の量効果によってもたらされると考えられている．（実験医学2024年4月号より）