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【スマホで読める実験医学】ロングリードシークエンスによるリピート病概念の拡大
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ロングリードシークエンスによるリピート病概念の拡大
Expanding world of repeat expansion diseases by long-read sequencing technologies
Hiroyuki Ishiura：Department of Neurology, Faculty of Medicine, The University of Tokyo（東京大学医学部脳神経内科）
10.18958/6633-00001-0000958-00
近年，良性成人型家族性ミオクローヌスてんかん，神経核内封入体病，眼咽頭遠位型ミオパチーをはじめとして，神経筋疾患においてリピート伸長変異の同定が相次いでいる．リピートモチーフと臨床像との間に強い関連を認める疾患もあり，リピートモチーフ・臨床型関連の概念が提唱され，機能獲得性の病態生理の存在が示唆されている．一方，ロングリードシークエンサーの発展により，1万塩基を超える配列をいとも簡単に取得できるようになっており，今後さらにリピート伸長病の理解が進むことが期待される．
ロングリードシークエンサー，リピート伸長病，リピートモチーフ，RNA毒性，RAN翻訳
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