さまざまな形質における多数の遺伝子多型の影響を統合し，疾患発症リスクや治療反応性を定量化した指標．（実験医学増刊4417より）

疾患幹細胞学

iPS細胞誕生から20年　より精緻なヒト病態モデルで次の治療につなげる

井上治久，高山和雄，齋藤　潤／編

各個人のもつ遺伝的なリスクをスコア化して，疾患の発症や進展を予測する手法．GWASの結果から算出される各遺伝的変異のその疾患に対する効果量を，各個人のもつ遺伝子型を重み付けして足し合わせることで求める．（実験医学増刊427より）

大規模データ・AIが切り拓く脳神経科学

見えてきた行動、感情、記憶の神経基盤と精神・神経疾患の生物学的なサブタイプ

笠井清登，榎本和生／編

ゲノムワイド関連解析（GWAS）によって得られるヒトゲノム配列全体の遺伝因子を考慮し，形質との関連が示された遺伝的多型の重み付きの和を計算したスコア．一般的にGWAS非有意な多くの遺伝的多型も足し合わせて計算され，形質へのなりやすさの推定値として用いられる．形質に対するリスクと相関するため，高リスクの人や低リスクの人を特定できる．生まれながらのゲノム配列は一生変わらないため，いつ採血しても同じ結果になる．（実験医学2023年5月号より）