骨パジェット病，FTDの3徴候を示す常染色体優性遺伝性疾患．2004年，原因遺伝子としてVCPが同定された36）．VCPは，AAAタンパク質（ATPases associated with a variety of cellular activities）ファミリーに属する．（実験医学2009年6月号より）
タンパク質の構造異常
ユビキチンシステムの破綻から新規原因因子TDP-43の蓄積まで
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