稀な遺伝性疾患で,若い年齢で乳癌,脳腫瘍,大腸癌,白血病,肉腫などのさまざまな悪性腫瘍が多発する.p53に変異が認められることが多いが,p53を活性化するChk1遺伝子の異常を原因とするものも見つかっている.