ゲノム上で隣接したシトシン(C)とグアニン(G)がホスホジエステル結合で結合している部分をCpG配列といい,予想される任意のCG量よりも有意に多くのCpG配列からなる,少なくとも200塩基対以上の領域のことをCpG島とよぶ.多くの哺乳類動物では遺伝子の上流(プロモーター領域)に多く存在し,メチル化されることで遺伝子の発現が抑制される.