脆弱X症候群

遺伝性の知能発達遅延をきたす疾患のうち最も頻度が高く,自閉症を伴う.最初に発見されたトリプレットリピート病.患者ではFMR1遺伝子内のCGGリピートが延長しており,遺伝子が転写されずFMRPタンパク質が産生されない.

実験医学増刊 Vol.28 No.5
実験医学 2011年7月号 Vol.29 No.11
実験医学増刊 Vol.30 No.13

参考書籍

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