遺伝性の知能発達遅延をきたす疾患のうち最も頻度が高く,自閉症を伴う.最初に発見されたトリプレットリピート病.患者ではFMR1遺伝子内のCGGリピートが延長しており,遺伝子が転写されずFMRPタンパク質が産生されない.