ASDの病因には大きく分けて遺伝的要因,エピジェネティック要因,および環境要因が挙げられているが,最も明らかにされているのは遺伝的要因である.環境要因としては,周生期の母親へのウイルス感染はその関与が確認されているが,ワクチン接種の関与は否定されている.エピジェネティック要因についてはまだよくわかっていないが,いくつかの遺伝子のDNAメチル化が関与しているという報告はある.