二重へテロ接合体

2つ以上の染色体で別々の遺伝子にヘテロで変異が存在する場合のこと．通常，常染色体劣性遺伝疾患のヘテロ接合体は発症しないが，二重へテロ接合体で発症することがあり，この現象をsynthetic dominanceとよぶ．この場合，これらの遺伝子産物は，病態発症機構において同じ経路上で働いていると強く示唆される．

参考書籍

• 実験医学 2011年1月号 Vol.29 No.1 特集「生命のstemの再発見 幹細胞システムの維持と制御」