大理石骨病は,破骨細胞の機能不全によって全身の骨に著しい石灰化が起こり,骨が硬化する遺伝性疾患である.
骨吸収不全のため長管骨は一次海綿骨で埋まり,X線不透過像を示す.正常に骨のリモデリングが行われないため,易骨折性を示す.