家族のなかで複数の患者(特に子どもで兄弟姉妹)がいるケースが前者であるのに対し,子どものなかの1人が患者である場合が後者.両者では遺伝的背景およびその遺伝的背景の疾患への関与のしかたが異なると考えられる.なお,関連した表現としてトリオのDNAサンプルという場合,患者とその両親のDNAサンプルをさす.