SNVs/SNPs,Indel,CNVs.SNVs(single nucleotide variants)/SNPs(single nucleotide polymorphysms)は単塩基置換の変異,それに対してIndel(insertion/deletion)は,塩基の挿入または欠損による遺伝的変異のことをいう.CNVs(copy number variations)は染色体の微小な欠損または重複によって引き起こされる,その領域にある遺伝子のコピー数が変化するような遺伝的変異のことをいう.CNVが起こる領域は通常稀なリピート配列に挟まれていることが多い.