syndromicな自閉症 vs idiopathicな自閉症

ある遺伝的変異によってさまざまな症状が出て，その症状の1つが自閉症であるというのが前者である．この場合，dysmorphicな容貌や他の身体的な異常が伴うことが多い．それに対して，自閉症の症状だけがみられるものが後者である．前者の場合，rareなeffect sizeの大きな遺伝的変異が原因であることが多いと考えられる．

参考書籍

• 実験医学増刊 Vol.30 No.13 特集「精神・神経疾患」