de novo変異

親から受け継いだ変異ではなく，ある個体において新しく発生した変異のこと．DNA複製過程のエラーによって生じ，点変異，短い挿入欠失変異か ら，数kbに及ぶコピー数変異，染色体レベルの変異まで，さまざまなサイズのものがある．

実験医学増刊 Vol.30 No.13

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