Indel

SNVs/SNPs，Indel，CNVs．SNVs（single nucleotide variants）/SNPs（single nucleotide polymorphysms）は単塩基置換の変異，それに対してIndel（insertion/deletion）は，塩基の挿入または欠損による遺伝的変異のことをいう．CNVs（copy number variations）は染色体の微小な欠損または重複によって引き起こされる，その領域にある遺伝子のコピー数が変化するような遺伝的変異のことをいう．CNVが起こる領域は通常稀なリピート配列に挟まれていることが多い．

参考書籍

• 実験医学増刊 Vol.30 No.13 特集「精神・神経疾患」