LHON(Leber’s hereditary optic neuropathy).10~20歳代で両眼性の視力低下で発症し,早期に高度視神経萎縮にいたる予後不良な遺伝性 (母系遺伝) の視神経疾患である.責任遺伝子の変異座としては塩基番号3460 (G>A:ND1遺伝子),11778 (G>A:ND4遺伝子) や14484 (T>C:ND6遺伝子) が知られる.