SOD1（スーパーオキシドジスムターゼ）とALSにおけるSOD1変異

酸素に依存する生物の細胞内で発生する有害な活性酸素であるスーパーオキシドを解毒する反応系を触媒する酵素であり，SOD1は3種あるSODのうち銅，亜鉛を配位する酵素である．優性遺伝性ALSの一部はSOD1遺伝子の変異により発症するが，この酵素の活性が失われるために運動神経の細胞死が起こるのではなく，変異型のSOD1が酵素活性とは無関係の毒性を発揮することが神経細胞死の原因と考えられている．その毒性発現機序に多くの説があるが詳細は不明である．

実験医学増刊 Vol.31 No.5