ヒト家族性ALSでは,脊髄前角の運動ニューロンなどの細胞質にLewy小体様硝子様封入体が認められ,抗Cu/Zn SOD抗体で陽性である.アルツハイマー病やポリグルタミン病などの神経変性疾患における封入体と同様に異常タンパク質の蓄積によると考えられ,病態における役割が注目されている.