自然突然変異解析

非メンデル性疾患の原因となる孤発性の変異を発見する解析技術である．生殖細胞とがん細胞のDNAを比較してがん細胞に固有の孤発性変異を探索する研究が多数ある．また精子のDNA内の孤発性変異がサンプルの年齢とともに上昇することが知られている．一卵性双生児のDNAを比較して，孤発性変異を分析する研究もある．

参考書籍

• 実験医学増刊 Vol.31 No.15 特集「ゲノム医学・生命科学研究 総集編」