sclerosteosis

硬結性骨化症（sclerosteosis）．SOST遺伝子コード領域の不活性型変異による，骨密度の増加を特徴とする疾患である．類似疾患であるvan Buchem病では，SOST遺伝子下流に52 kbpの欠失が存在し，SOST発現の低下から骨量の増加が惹起されるものと考えられている．

参考書籍

• 実験医学増刊 Vol.32 No.7 特集「骨代謝　つくり、壊し、変える−そのメカニズムと最新治療」