breakpoint

染色体切断点．欠失，転座，挿入をきたしているゲノムDNA塩基配列上の場所のこと．従来はinverse PCRなどで切断点を決定していたが，次世代シークエンサーによる全ゲノムシークエンスにより明らかにすることが可能になった．

参考書籍

• 実験医学増刊 Vol.32 No.12 特集「個別化医療を拓くがんゲノム研究」