神経管形成異常(neural tube closure defect:NTD).わが国では妊娠20週以降の出産1万例中約6例で認められる.前方の形成異常 (無脳症) では脳や頭蓋骨の形成不全で胎生致死となり,後方の形成異常 (二分脊髄) では脊髄が露出し排泄障害など下半身の運動機能障害が起こる.