ゲノムの中で,CG配列 (対合するCとGでなく隣接することを示すため通常CpGと記載する) が豊富な領域をCpGアイランドとよぶ.CpGアイランドは,よく発現している遺伝子のプロモーターにみられ,通常,低メチル化状態にある.CpGアイランドの周辺部 (2 kb程度) を,アイランド (島) の岸 (ショア) のたとえで,CpGアイランドショアとよぶ.CpGアイランドショアのメチル化状態には組織特異性があることが知られている.