スフィンゴ脂質代謝異常症のこと.スフィンゴ脂質の分解は主にリソソームで行われるため,スフィンゴリピドーシスはいわゆるリソソーム病の一種である.これまでに約40遺伝子の変異による約10のスフィンゴリピドーシスが知られている.