孤発性疾患は複数の遺伝因子・環境因子が関与している疾患という意味でもちいられることが多い.多くの神経変性疾患において,大部分の患者が孤発性であるが,家族内集積性(家族性)がみられることはよく知られている(Tsuji S:Genetics of neurodegenerative diseases: insights fromhigh-throughput resequencing. Hum Mol Genet, 19:R65-R70, 2010)