ゲノムワイド関連解析(GWAS)等から見つかった表現型(疾患)関連座位から,領域を絞り込んで実際の原因変異を特定すること.SNPアレイを利用したGWASの場合,ヒトゲノムの連鎖不平衡(LD)の存在のため,関連があるとして見つかったタグSNPが実際の原因変異と一致しているとは限らない.