正常の細胞では両親から受け継がれた2本の染色体が存在しているが,染色体の欠失などの機構によりそのうち片方のアリルだけが存在している状態をヘテロ接合性喪失という.癌でしばしば起こり,その領域には癌抑制遺伝子が存在していることが示唆されている.