VHL

von Hippel Lindauの略語．VHL遺伝子は腫瘍抑制遺伝子で，この遺伝子欠損により脳，網膜などに血管芽腫や腎癌を発症する．VHL遺伝子産物はHIF-1αタンパク質のユビキチン化酵素として機能し，その機能異常はHIF-1αの恒常的な安定化に伴うHIF-1の転写活性化につながる．

参考書籍

• 実験医学増刊 Vol.27 No.5 特集「分子標的薬開発への新たなる挑戦」
• 実験医学 2011年8月号 Vol.29 No.13 特集「分子・細胞から解明する 肝臓のバイオロジー」