FTDP-17

第17染色体遺伝子に連鎖しパーキンソニズムを伴う家族性前頭側頭葉認知症．神経原線維変化と神経脱落が病理学的特徴である．1998年にタウ遺伝子に点突然変異が多数報告され，タウ遺伝子変異が直接，神経変性の原因となることが明らかになった．

参考書籍

• 実験医学 2009年6月号 Vol.27 No.9 特集「タンパク質の構造異常」