頻度の高い疾患が遺伝因子と関連する場合，その遺伝因子は共通の祖先の変異に由来するだろうという仮説．その突然変異の起きた近傍のハプロタイプが連鎖不平衡により，疾患の集団に残っていることから病因座位を特定する．（実験医学増刊2712より）

疾患遺伝子の探索と超高速シークエンス

パーソナルゲノム時代の疾患解明と治療戦略

辻　省次／編